De acuerdo con especialistas de la Asociación Costarricense para el Tamizaje y la Prevención de Discapacidades en el Niño (ASTA), en Costa Rica se detectan 29 tipos de enfermedades catalogadas como “raras”.
Estas condiciones médicas son las que tienen una incidencia aproximada de una por cada 10.000 habitantes y se estima que existen 7000 tipos en el mundo.
Datos compartidos por el coordinador de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios, Marco Alvarado, indican que existen tres tipos de enfermedades raras qué son las más frecuentes en el país.
La primera se le conoce como Fenilcetonuria, pertenece al grupo de trastornos congénitos de metabolismo de los aminoácidos, y requiere que el paciente tenga una restricción dietética en el consumo de fenilalanina.
En segundo lugar está la Galactosemia, relacionada con el metabolismo de los carbohidratos, donde el cuerpo no puede procesar la galactosa, convirtiéndola en tóxica para el cerebro y los tejidos.
Mientras que al tercer padecimiento raro más frecuente en el país se le conoce como Orina con olor a jarabe de arce, también perteneciente al grupo de trastornos congénitos de metabolismo de los aminoácidos.
El doctor Alvarado comentó que entre las principales formas de detección de estas enfermedades se utiliza el tamizaje neonatal, pruebas de secuenciación genética en adultos y otros métodos diagnósticos.
Además, afirmó que mientras los pacientes que padecen este tipo de enfermedades cumplan con su tratamiento prescrito y cumplan con las restricciones alimenticias, podrán mantener una adecuada calidad de vida.
