Día de las enfermedades raras: cada semana se suman 50 enfermedades a esta lista según la CCSS
Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, destinado a crear conciencia sobre estos padecimientos y a mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los pacientes.
Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son aquellas que solo se presentan en un determinado grupo de personas muy pequeño, en comparación con la población general.
Existen más de 7.000 tipos de estos padecimientos que pueden afectar a las personas a nivel físico, mental, conductual y sensorial, por lo que representan afecciones graves y debilitantes en el 65% de los pacientes.
Solo el 5% de las ER conocidas tienen uno o más tratamientos aprobados, lo que hace que la mayoría sean incurables y crónicas.
El director de la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del hospital San Juan de Dios, Marco Vinicio Alvarado, explicó que en el mundo se incluyen cada semana cerca de 50 enfermedades de este tipo, gracias a la disposición de técnicas genéticas o de secuenciación genética.
Las enfermedades raras tienen las siguientes características:
- Difíciles de diagnosticar.
- Suelen ser enfermedades graves, crónicas y progresivas.
- Existen escasas o ninguna alternativa terapéutica, por lo que su manejo y seguimiento es complejo y costoso.
- La mayoría son padecimientos genéticos.
